Врачи в Подмосковье сняли ребенку страшный генетический диагноз, по которому его лечили шесть лет
4 июля 2019 года
Благодаря новейшим технологиям и методикам обследования в Подмосковье юному пациенту аннулировали страшный генетический диагноз – муковисцидоз, который еще при рождении ему поставили в родном регионе. От несуществующего недуга мальчика лечили шесть лет.
Андрей Степанов (имя изменено. – Прим.ред.) поступил на обследование в отделение муковисцидоза Московского областного консультативно-диагностического центра для детей (МОКДЦД) из одного из дальних регионов России. Диагноз ему был поставлен еще при рождении. При этом за шесть лет жизни болезнь у Андрея никак не дала о себе знать. Поэтому родители мальчика и решили обратиться за консультацией к подмосковным специалистам.
Диагноз муковисцидоз был установлен ребенку по результатам неонатального скрининга. Он проводится с помощью забора крови. Это эффективный метод ранней диагностики наследственных заболеваний, с помощью которого обследуются все новорожденные в России.
– Идея скрининга в том, чтобы выявить заболевание на самом раннем этапе, когда еще нет клинических проявлений и структурных нарушений в легких, – рассказывает кандидат медицинских наук, врач высшей категории отделения муковисцидоза МОКДЦД Виктория Шерман. – Но иногда при неонатальном скрининге бывают ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Здесь был первый случай. Малышу диагноз был установлен по результатам обследования, было назначено соответствующее лечение.
Кстати
С момента открытия в 2016 году отделение муковисцидоза МОКДЦД работает как федеральное: здесь обследуются и наблюдаются маленькие пациенты из разных уголков России.
– При этом ребенок достаточно аккуратно наблюдался местными специалистами, но в связи с отсутствием клинических проявлений, характерных для заболевания, как такового лечения не проводилось. Родители видели, что ребенок хорошо развивается, установка диагноза никак не повлияла на его жизнь, – объясняет Шерман.
Сомнения в правильности диагноза были и у местных специалистов, и у самих родителей. Чтобы расставить все точки над «и», они приехали в МОКДЦД. Врачи сделали потовые пробы, перепроверили результаты генетического обследования и пришли к выводу, что ребенок здоров. Оказывается, мальчик является носителем мутации в гене муковисцидоза, этим и был обусловлен ложный анализ при его рождении. Эту мутацию он может передать своим детям, но на его собственном развитии это никак не скажется.
– Ребенок не нуждается ни в пристальном наблюдении, ни в сложной, дорогостоящей терапии. При муковисцидозе очень плох поздно поставленный диагноз, потому что мы теряем время, у ребенка развиваются осложнения. Но и диагноз, поставленный там, где его нет, – тоже плохо. Это прежде всего психологическое бремя, лежащее на семье. Ведь нередко родители из-за больного ребенка отказываются от планирования рождения последующих детей.
Цифры
'Всего в Подмосковье 210 пациентов, страдающих муковисцидозом, из них 177 детей. В общей сложности в России – 3000 таких больных. В МОКДЦД наблюдается около 500 пациентов из разных регионов страны.
Муковисцидоз на сегодняшний день считается неизлечимым генетическим недугом. Однако за последнее время в его терапии был сделан невероятный прорыв.
– Cейчас в лечении муковисцидоза происходит самая настоящая революция. В течение последних нескольких лет пациенты в развитых странах начали получать таргетную терапию. Это препараты, которые направлены на коррекцию нарушенной функции гена муковисцидоза, – рассказывает Шерман.
Особенность этих препаратов в том, что каждый из них может воздействовать только на определенный тип нарушений. Всего же в мире насчитывается более двух тысяч различных мутаций муковисцидоза. Эффект от препаратов разительный и выгодно отличается от поддерживающей терапии, которую используют в России. У больных восстанавливаются важнейшие функции организма, нормализуется потовая проба. Все потому, что ген начинает работать правильно.
– Пока ни один из препаратов таргетной терапии не зарегистрирован в России. Но мы очень надеемся, что такие препараты будут доступны и нашим пациентам. Для оценки их эффективности у нас уже есть все возможности. МОКДЦД сотрудничает с медико-генетическим центром, где научились определять, подойдет ли конкретный таргетный препарат пациенту, – говорит врач.
Справка
Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Мнение эксперта:
|
Источники править
Эта статья содержит материалы из статьи «Врачи в Подмосковье сняли ребенку страшный генетический диагноз, по которому его лечили шесть лет», автор: Ксения Стеценко, опубликованной интернет-портала «Подмосковье сегодня» (mosregtoday.ru) и распространяющейся на условиях лицензии Creative Commons Attribution 4.0 (CC BY 4.0) — при использовании необходимо указать автора, оригинальный источник со ссылкой и лицензию. |
Любой участник может оформить статью: добавить иллюстрации, викифицировать, заполнить шаблоны и добавить категории.
Любой редактор может снять этот шаблон после оформления и проверки.
Комментарии
Если вы хотите сообщить о проблеме в статье (например, фактическая ошибка и т. д.), пожалуйста, используйте обычную страницу обсуждения.
Комментарии на этой странице могут не соответствовать политике нейтральной точки зрения, однако, пожалуйста, придерживайтесь темы и попытайтесь избежать брани, оскорбительных или подстрекательных комментариев. Попробуйте написать такие комментарии, которые заставят задуматься, будут проницательными или спорными. Цивилизованная дискуссия и вежливый спор делают страницу комментариев дружелюбным местом. Пожалуйста, подумайте об этом.
Несколько советов по оформлению реплик:
- Новые темы начинайте, пожалуйста, снизу.
- Используйте символ звёздочки «*» в начале строки для начала новой темы. Далее пишите свой текст.
- Для ответа в начале строки укажите на одну звёздочку больше, чем в предыдущей реплике.
- Пожалуйста, подписывайте все свои сообщения, используя четыре тильды (~~~~). При предварительном просмотре и сохранении они будут автоматически заменены на ваше имя и дату.
Обращаем ваше внимание, что комментарии не предназначены для размещения ссылок на внешние ресурсы не по теме статьи, которые могут быть удалены или скрыты любым участником. Тем не менее, на странице комментариев вы можете сообщить о статьях в СМИ, которые ссылаются на эту заметку, а также о её обсуждении на сторонних ресурсах.