Каждый девятый россиянин имеет генную мутацию, вызывающую опасную болезнь, выяснили ученые
14 декабря 2017 года
Каждый девятый россиянин имеет хотя бы одну мутацию, вызывающую опасное для жизни наследственное заболевание, проявляющееся в зрелом возрасте, выяснили специалисты компании Genotek.
На основе данных генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59% составили мужчины и 41% - женщины, ученые сделали вывод, что каждый сотый россиянин имеет мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый двадцатый - тромбофилию, каждый пятидесятый - поликистоз почек, сообщает сайт «Такие дела».
Чаще всего человек не знает о том, что в его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления симптомов, пояснили в компании. При этом наследственные заболевания с поздним началом могут проявиться в любом возрасте и очень часто схожи по симптомам с ненаследственными. К примеру, цирроз печени при гемохроматозе в своем развитии очень схож с циррозом печени, вызванном алкоголем или вирусной инфекцией.
Раньше выявление таких мутаций было затруднено из-за высокой стоимости анализа генома и отсутствия необходимого оборудования в медицинских центрах, поэтому многие пациенты и врачи не имели возможности узнать, что симптомы заболевания вызваны генетическими причинами, отмечает «Комсомольская правда».
Теперь же, по словам кандидата медицинских наук, врача-генетика медико-генетического центра Genotek Елены Окуневой, генетическое тестирование для выявления мутаций дает возможность своевременно - до возникновения осложнений - назначить превентивное лечение и скорректировать образ жизни, что позволит на долгие годы сохранить здоровье.
К примеру, если носители мутаций в генах F2 и F5 будут принимать низкодозированный аспирин, это, скорее всего, предотвратит возникновение раннего инфаркта миокарда. А ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения носителями мутаций в гене PKD1 (поликистоз почек взрослого типа) позволит существенно снизить риск возникновения хронической почечной недостаточности.
Генеральный директор Genotek Валерий Ильинский прокомментировал выборку в 1600 человек: по его мнению, она является достаточной, чтобы сделать выводы о средней частоте встречаемости тех или иных мутаций в России.
В августе сообщалось, что команде ученых из США и Южной Кореи впервые удалось успешно отредактировать геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, устранив генетическую «поломку», которая вызывает смертельное заболевание сердца и передается родственникам на генетическом уровне.
Этот успешный опыт может в будущем позволить ученым предупреждать около 10 тысяч генетических заболеваний, которые передаются из поколения в поколение. Именно за редактированием и заменой генов в дефектных человеческих эмбрионах будущее современной медицины.
Источники править
Любой участник может оформить статью: добавить иллюстрации, викифицировать, заполнить шаблоны и добавить категории.
Любой редактор может снять этот шаблон после оформления и проверки.
Комментарии
Если вы хотите сообщить о проблеме в статье (например, фактическая ошибка и т. д.), пожалуйста, используйте обычную страницу обсуждения.
Комментарии на этой странице могут не соответствовать политике нейтральной точки зрения, однако, пожалуйста, придерживайтесь темы и попытайтесь избежать брани, оскорбительных или подстрекательных комментариев. Попробуйте написать такие комментарии, которые заставят задуматься, будут проницательными или спорными. Цивилизованная дискуссия и вежливый спор делают страницу комментариев дружелюбным местом. Пожалуйста, подумайте об этом.
Несколько советов по оформлению реплик:
- Новые темы начинайте, пожалуйста, снизу.
- Используйте символ звёздочки «*» в начале строки для начала новой темы. Далее пишите свой текст.
- Для ответа в начале строки укажите на одну звёздочку больше, чем в предыдущей реплике.
- Пожалуйста, подписывайте все свои сообщения, используя четыре тильды (~~~~). При предварительном просмотре и сохранении они будут автоматически заменены на ваше имя и дату.
Обращаем ваше внимание, что комментарии не предназначены для размещения ссылок на внешние ресурсы не по теме статьи, которые могут быть удалены или скрыты любым участником. Тем не менее, на странице комментариев вы можете сообщить о статьях в СМИ, которые ссылаются на эту заметку, а также о её обсуждении на сторонних ресурсах.
