Найден ген предрасположенности к болезни БАС, которой страдает физик Стивен Хокинг
25 августа 2010 года
Мутации гена, ответственного за синтез белка атаксина-2, повышают риск возникновения бокового амиотрофического склероза - болезни, от которой страдает знаменитый физик Стивен Хокинг, сообщают ученые в статье, которая будет опубликована в журнале Nature в четверг.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни, как правило, больные в конечном итоге умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Британский астрофизик Стивен Хокинг - один из немногих людей с этим диагнозом, чье состояние со временем стабилизировалось.
Группа ученых под руководством Аарона Гитлера и Нэнси Бонини из университета штата Пенсильвания, используя в качестве модельных организмов дрожжи и мух-дрозофил, выяснила, что удлинение цепочки глутамина - аминокислоты, обозначаемой буквой Q, на участке гена, кодирующего белок атаксин-2, связано с более высоким риском заболевания. Обычно этот участок состоит из 22-23 элементов, но если его длина составляет от 27 до 33 Q, риск развития болезни выше, поясняют ученые.
"Наше открытие не означает, что если у вас 27 Q или больше в гене атаксина-2, вы обязательно заболеете боковым амиотрофическим склерозом, оно значит лишь, что риск выше", - подчеркнул Гитлер, чьи слова приводит пресс-служба университета.
Анализ геномов 915 пациентов с таким диагнозом и 980 людей, не имеющих неврологических заболеваний, показал, что длина цепочки в 27-33 Q встречается у 4,7% больных БАС против 1,4% участников контрольной группы, следует из статьи ученых.
"Подозрительным" ген атаксина-2 оказался в ходе лабораторных исследований генов, подавляющих или усиливающих действие другого белка, связанного с болезнью, TDP-43. Поместив 5,5 тысяч генов дрожжей в штамм, который "научили" вырабатывать этот белок, ученые обнаружили, что "дрожжевой" аналог гена атаксина-2 влияет на токсичность TDP-43. Этот вывод подтвердили эксперименты с дрозофилами, которые показали, что чем выше уровни выработки атаксина-2, тем мощнее действие TDP-43.
Затем ученые выяснили, что "подозрительный" белок в нейронах спинного мозга у пациентов с БАС выглядит измененным, и продолжили работу по выявлению его связи с заболеванием. Ранее мутацию в гене атаксина-2 связали с другим нейродегеративным заболеванием, спиноцеребеллярной атаксией 2-го типа (SCA2): болезнь развивалась, если количество звеньев глутамина в участке гена превышало 34, сообщает РИА "Новости".
"Мы уже видели намеки на схожесть бокового амиотрофического склероза и SCA2. Наши результаты предлагают молекулярное объяснение этой схожести и увеличивают вероятность того, что лекарства против одной болезни могут быть эффективными и против другой", - сказал соавтор исследования Майкл Харт, которого цитирует пресс-служба.
Источники
править
Любой участник может оформить статью: добавить иллюстрации, викифицировать, заполнить шаблоны и добавить категории.
Любой редактор может снять этот шаблон после оформления и проверки.
Комментарии
Если вы хотите сообщить о проблеме в статье (например, фактическая ошибка и т. д.), пожалуйста, используйте обычную страницу обсуждения.
Комментарии на этой странице могут не соответствовать политике нейтральной точки зрения, однако, пожалуйста, придерживайтесь темы и попытайтесь избежать брани, оскорбительных или подстрекательных комментариев. Попробуйте написать такие комментарии, которые заставят задуматься, будут проницательными или спорными. Цивилизованная дискуссия и вежливый спор делают страницу комментариев дружелюбным местом. Пожалуйста, подумайте об этом.
Несколько советов по оформлению реплик:
- Новые темы начинайте, пожалуйста, снизу.
- Используйте символ звёздочки «*» в начале строки для начала новой темы. Далее пишите свой текст.
- Для ответа в начале строки укажите на одну звёздочку больше, чем в предыдущей реплике.
- Пожалуйста, подписывайте все свои сообщения, используя четыре тильды (~~~~). При предварительном просмотре и сохранении они будут автоматически заменены на ваше имя и дату.
Обращаем ваше внимание, что комментарии не предназначены для размещения ссылок на внешние ресурсы не по теме статьи, которые могут быть удалены или скрыты любым участником. Тем не менее, на странице комментариев вы можете сообщить о статьях в СМИ, которые ссылаются на эту заметку, а также о её обсуждении на сторонних ресурсах.
