Новое смертельное заболевание открыто в Якутии
19 октября 2015 года
В Якутии открыли новое смертельное заболевание, вызванное мутацией в генах. Зараженные им дети доживают максимум до трех лет, рассказала журналу «Огонек» врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», - рассказала Максимова. Она уточнила, что в настоящее время ученые уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. «Думаю, это большой шаг на пути к лекарству», - добавила врач.
Это уже третье заболевание, открытое специалистами вуза. В 2005 и 2010 годах они выявили две болезни - SOPH-синдром и 3-М-синдром («якутский синдром низкорослости»). При этом оказалось, что носителем SOPH-синдрома является каждый сотый якут, а носителем З-М-синдрома - каждый 33-й житель республики.
Исследователи отмечают, что якутская популяция вообще относится к числу так называемых генетически изолированных, в которых люди на протяжении длительного времени живут обособленно, поэтому открывать генетические болезни в них проще.
Всего на сегодня известно уже свыше шести тысяч генетических заболеваний, и только две тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся четырех тысяч пока гены, вызывающие эти заболевания, не определены, и диагноз ставится исключительно исходя из картины заболевания, пояснила Максимова.
Она также рассказала, что количество генетических заболеваний растет везде, но по разным причинам. А в принципе, в геноме абсолютно любого человека можно найти от пяти до 10 скрытых мутаций, и поэтому, по большому счету, никто не застрахован от рождения больного ребенка.
Источники править
Любой участник может оформить статью: добавить иллюстрации, викифицировать, заполнить шаблоны и добавить категории.
Любой редактор может снять этот шаблон после оформления и проверки.
Комментарии
Если вы хотите сообщить о проблеме в статье (например, фактическая ошибка и т. д.), пожалуйста, используйте обычную страницу обсуждения.
Комментарии на этой странице могут не соответствовать политике нейтральной точки зрения, однако, пожалуйста, придерживайтесь темы и попытайтесь избежать брани, оскорбительных или подстрекательных комментариев. Попробуйте написать такие комментарии, которые заставят задуматься, будут проницательными или спорными. Цивилизованная дискуссия и вежливый спор делают страницу комментариев дружелюбным местом. Пожалуйста, подумайте об этом.
Несколько советов по оформлению реплик:
- Новые темы начинайте, пожалуйста, снизу.
- Используйте символ звёздочки «*» в начале строки для начала новой темы. Далее пишите свой текст.
- Для ответа в начале строки укажите на одну звёздочку больше, чем в предыдущей реплике.
- Пожалуйста, подписывайте все свои сообщения, используя четыре тильды (~~~~). При предварительном просмотре и сохранении они будут автоматически заменены на ваше имя и дату.
Обращаем ваше внимание, что комментарии не предназначены для размещения ссылок на внешние ресурсы не по теме статьи, которые могут быть удалены или скрыты любым участником. Тем не менее, на странице комментариев вы можете сообщить о статьях в СМИ, которые ссылаются на эту заметку, а также о её обсуждении на сторонних ресурсах.
