С прошлого века одна венецианская семья страдает от смертельной формы бессонницы
19 декабря 2002 года
С прошлого века одна венецианская семья страдает от смертельной формы бессонницы. Из 304 представителей этого семейства 30 умерли от этой генетической болезни. Кроме отсутствия сна признаками этого заболевания является головокружение, галлюцинации, жизнь между бодрствованием и сном. В таком состоянии можно прожить 6-8 месяцев.
"Валиться с ног от усталости, и при этом не иметь возможности закрыть глаза. Или точнее, закрыть глаза и изо всех сил пытаться заснуть, но напрасно. День, два, неделя, два месяца. Организм начинает перегреваться, как блок питания, постоянно включенный в сеть. Постоянная потливость, повышение давления, нечленораздельная речь, непреодолимая усталость овладевает человеком", - описывает это заболевание La Repubblica в статье, перевод которой публикует Inopressa.ru.
Было бы достаточно отдохнуть хотя бы час, но не удается даже минуту. Головокружения, галлюцинации, жизнь между бодрствованием и сном. Этот ужасный кошмар стал реальностью для одной венецианской семьи, члены которой с прошлого века страдают смертельной формой бессонницы. Они живут, осознавая, что внезапно эта болезнь может проявиться, и после этого жить останется не больше года. С начала столетия это случилось с тремя десятками человек, пятнадцати из них был поставлен четкий диагноз.
Ученые отмечают, что пока никто не знает, как лечить это заболевание. В среднем, один шанс из 33 миллионов, что у человека есть такой хромосомный дефект, для членов семьи "Х" этот шанс - у одного из четырех.
Ученые исследовали мозг некоторых людей, умерших от бессонницы. Оказалось, что клетки той части головного мозга, которая отвечает за сон, были лишены нейронов. В начале 90-х годов в международных научных кругах стали говорить о прионах, протеинах, образующихся в нейронах. В определенный момент протеины прекращают разрушаться, их накапливается огромное количество. И клетки начинают посылать неправильные сигналы. Этот механизм лежит в основе болезни Крейцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease), человеческого варианта губчатого энцефалита. "Смертельная наследственная бессонница" проявляется подобным образом.
Некоторые представители венецианской семьи "Х" сдали анализы на ДНК. Но никто из них не обратился за результатом. Да и зачем, ведь человек может спокойно прожить и до 60 лет. У главы семейства есть дочь, но родители решили не проводить тест ДНК: "Новое поколение более жизнеспособно. Кроме того, мы надеемся, что когда-нибудь болезнь будет изучена, и будет найден способ ее лечения".
Издание отмечает, что 7 января будет объявлено о создании фонда, который будет заниматься сбором средств для изучения этой редкой болезни и оказания помощи страдающим от нее людям.
Источники
править
Любой участник может оформить статью: добавить иллюстрации, викифицировать, заполнить шаблоны и добавить категории.
Любой редактор может снять этот шаблон после оформления и проверки.
Комментарии
Если вы хотите сообщить о проблеме в статье (например, фактическая ошибка и т. д.), пожалуйста, используйте обычную страницу обсуждения.
Комментарии на этой странице могут не соответствовать политике нейтральной точки зрения, однако, пожалуйста, придерживайтесь темы и попытайтесь избежать брани, оскорбительных или подстрекательных комментариев. Попробуйте написать такие комментарии, которые заставят задуматься, будут проницательными или спорными. Цивилизованная дискуссия и вежливый спор делают страницу комментариев дружелюбным местом. Пожалуйста, подумайте об этом.
Несколько советов по оформлению реплик:
- Новые темы начинайте, пожалуйста, снизу.
- Используйте символ звёздочки «*» в начале строки для начала новой темы. Далее пишите свой текст.
- Для ответа в начале строки укажите на одну звёздочку больше, чем в предыдущей реплике.
- Пожалуйста, подписывайте все свои сообщения, используя четыре тильды (~~~~). При предварительном просмотре и сохранении они будут автоматически заменены на ваше имя и дату.
Обращаем ваше внимание, что комментарии не предназначены для размещения ссылок на внешние ресурсы не по теме статьи, которые могут быть удалены или скрыты любым участником. Тем не менее, на странице комментариев вы можете сообщить о статьях в СМИ, которые ссылаются на эту заметку, а также о её обсуждении на сторонних ресурсах.
